Genética
Diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas
Cada ser humano está formado por trillones de células. En cada una de las células existen 46 cromosomas, 44 de ellos son cromosomas autosómicos (que son iguales en ambos sexos) y 2 son cromosomas sexuales (que determinan el sexo del bebe). Estos cromosomas son aportados en cantidades iguales tanto por el padre como por la madre al momento de la fecundación de cada uno de nosotros.
En los cromosomas residen los genes. Los seres humanos tenemos usualmente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas que se alojan en todas y cada una de nuestras células.
La información contenida en nuestros genes, conocida como genoma, determina muchos aspectos de nuestra vida. Cuando un gen se transmite con un defecto, la persona podrá padecer algunas enfermedades o trastornos de crecimiento, funcionamiento hormonal o desarrollo mental.
Una enfermedad genética es aquella que está causada por una alteración del genoma, es decir por cambios en el material genético (el ADN). Actualmente se conoce más de 6.000 enfermedades genéticas, las cuales pueden ser clasificadas en:
- Enfermedades monogenéticas, es decir que afectan a un solo gen.
- Enfermedades cromosómicas, donde hay alteración en el número o la estructura de los cromosomas.
- Enfermedades multifactoriales, donde la mutación es resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción con factores exógenos o ambientales como ser estilo de vida, medio ambiente, exposición a radiación, exposición a medicamentos y otros.
La mayoría de las enfermedades genéticas son congénitas, es decir, están presentes desde el nacimiento. Muchas son también hereditarias, es decir que se transmiten de padres a hijos de generación en generación. Otras son debidas a alteraciones o mutaciones de los genes.
¿Qué es la genética?
La genética es la especialidad médica que aborda el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
El médico especialista se denomina genetista.
¿Qué enfermedades atiende el genetista?
Algunas de las enfermedades de las que se ocupa la genética son:
- Enfermedades genéticas neurológicas:
- Síndrome de Down (Trisomia 21)
- Síndrome de Edwards (Trisomia 18)
- Síndrome de Tourette
- Síndrome de Patau (Trisomia 13)
- Síndrome de West
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de maullido de gato
- Enfermedad de Huntington (movimientos musculares involuntarios)
- Enfermedades genéticas endocrinológicas y de metabolismo:
- Sindrome de Prader – Willi
- Hipotiroidismo
- Hiperplasia suprarrenal
- Hiperfenilalaninemia (incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina)
- Hemoglobinopatías (estructura anormal de la molécula de hemoglobina)
- Enfermedades genéticas respiratorias:
- Asma
- Fibrosis quística (acumulación excesiva de moco en pulmones, hígado e intestino)
- Síndrome de Zellweger
- Enfermedades genéticas del sistema inmunitario:
- Asma
- Ataxia telangiectasia
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Inmonudeficiencia con hiper-IgM
- Leucemia mieloide crónica (proliferación de glóbulos blancos de serie granulocítica)
- Linfoma de Burkitt
- Síndrome poliglandular autoinmune
- Síndrome de DiGeorge
- Enfermedades genéticas del sistema digestivo:
- Diabetes Tipo 1 (concentración excesiva de glucosa en la sangre)
- Enfermedad celiaca (intolerancia al gluten)
- Enfermedad de Crohn (inflamación cronica del sistema digestivo)
- Enfermedad de Wilson (acumulación de cobre en cerebro, hígado, riñones y ojos)
- Fibrosis quística (acumulación excesiva de moco en pulmones, hígado e intestino)
- Síndrome de Zellweger
- Enfermedades genéticas neuromusculares: (ocasionan debilidad muscular)
- Distrofia miotónica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Becker
- Esclerosis lateral amiotrófica (incapacidad de enviar mensajes a los músculos por desgaste o muerte de las neuronas)
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (trastorno que afectan a los nervios periféricos)
- Síndrome de hiperlaxitud articular
- Enfermedades genéticas óseas:
- Acondroplasia (enanismo)
- Fibrodisplasia osificante progresiva (osificación progresiva de los músculos esqueléticos, tendones y ligamentos)
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Ellis-Van Creveld
- Síndrome de Marfan
- Osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal)
- Osteocondromatosis
- Enfermedades genéticas en sangre y tejido linfático:
- Anemia de células falciformes (alteración de la forma de los glóbulos rojos)
- Enfermedad de Gaucher (déficit de la enzima beta-glucosidasa)
- Enfermedad de Niemann-Pick (déficit de la enzima esfingomielinasa)
- Hemocromatosis (acumulación excesiva de hierro en el cuerpo)
- Hemofilia A (alteración de la coagulación sanguínea)
- Linfoma de Burkitt
- Enfermedades genéticas específicas de las mujeres:
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Turner
- Enfermedades genéticas específicas de los hombres:
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Klinefelter (existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y)
- Síndrome de Wiskott Aldrich
¿Estás buscando un medico especializado en la diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas?
Nota aclarativa:
La información contenida en este sitio web es de carácter educativo e informativo, y en ningún caso sustituye al diagnóstico, tratamiento o consejo médico profesional para enfermedades específicas. Siempre debe consultar a un médico especialista.